扩张型心肌病

第一步：基础定义与核心病理改变
扩张型心肌病是一种以左心室或双心室心脏扩大和收缩功能障碍为特征的心肌疾病。其核心在于心肌细胞本身受损，导致心肌收缩力减弱，心脏无法有效地将血液泵入全身，从而引发心力衰竭。心脏“扩大”是心室腔容积的增大，而非心肌壁的增厚。

第二步：病因与分类
病因多样，可分为遗传性和获得性，但约半数病例病因不明（特发性）。

1. 遗传因素：约20%-35%的病例呈家族性，多为常染色体显性遗传，已发现多个基因突变与细胞骨架蛋白、肌节蛋白等相关。
2. 获得性因素：
   • 感染/免疫性：最常见的是病毒感染（如柯萨奇病毒）引发心肌炎，迁延不愈发展为心肌病。
   • 中毒性：长期大量酒精摄入是重要病因。某些化疗药物（如阿霉素）、重金属也可导致。
   • 代谢/内分泌性：严重营养不良、硒缺乏、甲状腺功能亢进或减退、嗜铬细胞瘤等。
   • 其他：围产期心肌病、心动过速性心肌病等。

第三步：病理生理机制——从结构异常到功能衰竭

1. 原发性心肌损伤：上述病因直接损害心肌细胞，导致其变性、坏死、凋亡和纤维化。
2. 心室重塑：受损心脏发生代偿性改变。心室腔逐渐扩大（离心性肥大），心壁变薄，几何形状趋于球形，这使得心脏做功效率进一步下降，形成恶性循环。
3. 收缩功能障碍：心肌收缩力下降，导致每搏输出量和射血分数显著降低（通常<40%）。
4. 血流动力学异常：泵血减少导致心输出量下降，器官灌注不足；同时心脏内血液淤积，压力升高，引起肺循环和体循环淤血，即出现心力衰竭的症状。
5. 并发症：扩大的心脏和异常的血流容易形成心室内血栓，脱落后可引起栓塞。心肌电活动不稳定，易导致各种心律失常，尤其是室性心动过速和心房颤动，是心源性猝死的主要原因。

第四步：临床表现（从无症状到严重心衰）
疾病早期可无症状。随着心功能恶化，出现：

1. 左心衰竭症状：呼吸困难（劳力性→夜间阵发性→端坐呼吸）、咳嗽、乏力、活动耐力下降。
2. 右心衰竭症状：体循环淤血表现，如腹胀、食欲不振（肝淤血）、下肢对称性凹陷性水肿。
3. 心律失常相关症状：心悸、头晕、黑矇，甚至晕厥。
4. 血栓栓塞表现：脑栓塞（卒中）、肺栓塞、肢体动脉栓塞等相应症状。
5. 体征：心界向两侧明显扩大、心率增快、心音低钝、可闻及第三或第四心音奔马律（心力衰竭的重要体征）、二尖瓣或三尖瓣相对性关闭不全的收缩期杂音、肺部湿啰音、颈静脉怒张、肝大、水肿等。

第五步：诊断与鉴别诊断
诊断是排他性与证实性的结合。

1. 核心检查：
   • 超声心动图：确诊性检查。显示心室腔（尤其左心室）显著扩大、室壁运动普遍减弱、射血分数降低、可伴二/三尖瓣反流。并可排除心脏瓣膜病等结构异常。
   • 心电图：无特异性，但可见多种心律失常、传导阻滞、低电压、非特异性ST-T改变等。
2. 辅助检查：
   • 血液检查：BNP/NT-proBNP升高（心衰标志物）；排查贫血、甲功、电解质等。
   • 胸部X线：心影显著增大，呈“普大型”或“主动脉型”，可有肺淤血征象。
   • 心脏磁共振：更精确评估心脏结构、功能，并能识别心肌纤维化（延迟钆增强），对病因鉴别有帮助。
   • 冠状动脉造影：用于排除因严重冠状动脉疾病导致的缺血性心肌病（其表现可与扩张型心肌病相似）。
   • 心内膜心肌活检：主要用于怀疑心肌炎或特殊浸润性疾病时，非常规。
3. 鉴别诊断：需重点与缺血性心肌病（有冠心病史，超声示节段性室壁运动异常）、心脏瓣膜病（有特征性杂音，超声可确诊）、高血压心脏病（长期高血压史，心室壁先增厚后可能扩大）等相鉴别。

第六步：综合治疗与管理
目标是控制症状、延缓进展、减少并发症、改善生存。

1. 生活方式干预：限盐、限水，戒烟限酒（酒精性者必须戒酒），适度有氧康复训练，预防感染。
2. 药物治疗（心力衰竭标准治疗）：
   • 神经内分泌拮抗剂：为核心治疗。包括血管紧张素转换酶抑制剂/血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂/血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂、β受体阻滞剂（需在心功能稳定后小剂量起始）、醛固酮受体拮抗剂。三者联用可改善预后。
   • 利尿剂：缓解淤血症状的“利器”，如呋塞米，但需注意电解质平衡。
   • 其他：窦房结抑制剂伊伐布雷定（用于心率快者）、洋地黄类药物（用于改善症状）等。
3. 器械与手术治疗：
   • 心脏再同步化治疗：用于伴有完全性左束支传导阻滞且QRS波显著增宽的患者，可改善心室收缩同步性。
   • 植入式心律转复除颤器：用于有致命性室性心律失常高危患者，预防猝死。
   • 心室辅助装置：用于终末期患者的过渡支持或终点治疗。
   • 心脏移植：对于药物治疗无效的终末期患者的最终解决方案。
4. 并发症防治：抗凝治疗（针对房颤或已有血栓者），抗心律失常治疗等。

第七步：预后与展望
预后差异大，总体五年生存率约50%。死亡原因主要为进行性心力衰竭和猝死。预后不良的因素包括：高龄、NYHA心功能分级差、左室射血分数极低、持续性低血压、肾功能不全、血BNP水平持续升高等。早期诊断、规范化的药物治疗和器械干预可显著改善预后。目前，基因诊断和靶向治疗是研究的前沿方向。