心肌病

第一步：基本定义与分类
心肌病是一组主要累及心肌的异质性疾病，其特征是心肌结构和功能异常，且不能完全由冠状动脉疾病、高血压、瓣膜病或先天性心脏病等常见原因解释。根据世界卫生组织的分类，心肌病主要分为以下几类：

1. 扩张型心肌病：心室扩大伴收缩功能障碍。
2. 肥厚型心肌病：心肌异常肥厚，常伴左心室舒张功能障碍。
3. 限制型心肌病：心室壁僵硬导致舒张功能受限，收缩功能常保留。
4. 致心律失常性右室心肌病：右心室心肌被脂肪和纤维组织替代。
5. 未分类心肌病：如左心室致密化不全等。

第二步：病因与发病机制
不同类型的病因各异：

• 遗传因素：许多心肌病（尤其肥厚型和致心律失常性右室心肌病）与基因突变相关，涉及肌节蛋白、桥粒蛋白等。
• 获得性因素：包括病毒感染（如柯萨奇病毒引发心肌炎后发展为扩张型心肌病）、酒精或药物毒性、代谢异常（如甲状腺疾病）、自身免疫性疾病等。
• 病理生理核心：心肌细胞损伤、坏死或纤维化，导致心脏泵血功能下降、电活动紊乱，最终引发心力衰竭或心律失常。

第三步：临床表现
症状取决于类型和阶段：

• 常见症状：活动后气短、乏力、胸痛、心悸、头晕，严重时可出现端坐呼吸、下肢水肿等心力衰竭表现。
• 体征：心脏扩大、心音异常（如奔马律）、心脏杂音（肥厚型心肌病可有收缩期杂音）、颈静脉怒张、肺部湿啰音等。
• 并发症：室性心律失常、血栓栓塞、心源性猝死（尤其在肥厚型心肌病中风险较高）。

第四步：诊断方法
诊断需结合病史、体格检查及辅助检查：

1. 心电图：可显示心律失常、心室肥厚或病理性Q波等。
2. 超声心动图：关键检查，可评估心脏大小、室壁厚度、收缩与舒张功能，区分不同类型（如扩张型心肌病左心室扩大、射血分数降低；肥厚型心肌病室壁不对称肥厚）。
3. 心脏磁共振：更精确显示心肌纤维化、脂肪浸润等组织特征。
4. 实验室检查：脑钠肽升高提示心力衰竭；基因检测有助于家族性病例的诊断。
5. 心内膜心肌活检：在特定情况下用于明确病因（如心肌炎、淀粉样变性）。

第五步：治疗原则
治疗目标是控制症状、延缓进展、预防并发症：

• 药物治疗：
  • 心力衰竭：使用β受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂、醛固酮拮抗剂等改善预后。
  • 心律失常：抗心律失常药物（如胺碘酮），肥厚型心肌病可用β受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙通道阻滞剂减轻症状。
• 非药物治疗：
  • 植入型心律转复除颤器：用于高危猝死患者。
  • 心脏再同步化治疗：适用于扩张型心肌病伴特定心电图表现。
  • 室间隔消融或切除术：用于药物难治性肥厚型心肌病。
• 生活方式管理：限制钠盐摄入、避免剧烈运动（尤其肥厚型心肌病）、戒酒等。
• 终末期治疗：考虑心脏移植或左心室辅助装置。

第六步：预后与预防

• 预后因类型而异：扩张型心肌病5年生存率约50%，而肥厚型心肌病多数可长期生存但猝死风险需警惕。
• 预防重点：家族筛查（尤其一级亲属）、避免酗酒、控制感染及代谢性疾病，定期随访监测心功能与心律失常。