医学AI中的生成式预训练模型

第一步：核心概念定义与背景
在医学人工智能中，生成式预训练模型指的是一类通过在海量、无标注的数据上进行预训练，学习数据的底层结构和特征表示，从而能够生成新的、合理的医学数据或文本的模型。这类模型的核心思想源于自然语言处理领域（如GPT系列模型），并扩展至图像、信号、序列等医学数据类型。其“生成式”意味着模型能合成新数据，“预训练”则指模型先在通用或大规模医学数据上学习通用知识，再通过微调适应具体下游任务（如疾病诊断、报告生成、药物发现）。

第二步：预训练阶段的关键技术与目标
预训练阶段是模型从“原始数据”中“自学”知识的过程，关键在于自监督学习。模型无需人工标注，而是通过构建并完成特定的“预训练任务”来学习。在医学文本领域，常用掩码语言模型任务，即随机遮盖句子中的一部分词汇，让模型根据上下文预测被遮盖的词，从而学习医学语言的语法、语义和知识关联。在医学图像领域，常用图像重建或上下文预测任务，如随机遮盖图像块并预测其内容，或打乱图像块的顺序并恢复原序。这个过程使模型学会理解医学图像的正常解剖结构、纹理和组织特征。预训练数据可来自电子健康记录、医学文献库（如PubMed）、公开医学影像数据集等。

第三步：模型架构与代表性方法
生成式预训练模型通常基于Transformer架构。其核心是自注意力机制，能有效捕捉长距离依赖关系，非常适合处理具有复杂上下文关系的医学文本或高维医学图像。代表性方法包括：

1. 文本模型：如针对生物医学文本的BioBERT、PubMedBERT，这些模型在PubMed摘要和全文上进行预训练，在医学命名实体识别、关系抽取等任务上表现出色。
2. 视觉模型：如医学影像领域的MedViT或使用Vision Transformer（ViT）进行预训练的模型，通过图像块序列输入，学习病灶与背景的全局关联。
3. 多模态模型：能同时处理文本和图像的模型，如ConVIRT或BioViL，在图像-文本对（如影像报告）上预训练，学习视觉特征与医学描述之间的对齐，用于跨模态检索或报告生成。

第四步：微调与下游任务应用
预训练模型获得通用表示后，需通过微调适应具体任务，只需相对少量的标注数据。下游任务包括：

1. 生成任务：直接利用模型的生成能力。例如，根据影像自动生成结构化或描述性报告；根据患者病史生成鉴别诊断列表；在药物研发中生成具有特定属性的分子结构。
2. 理解/分类任务：将模型作为特征提取器或分类头。例如，在影像上微调进行病灶分类或分割；在电子病历文本上微调进行住院时长预测或再入院风险分层。
3. 问答与推理：构建医学知识问答系统，模型基于预训练的知识和给定的上下文（如临床指南、病例描述）生成答案。

第五步：优势、挑战与未来方向
优势：显著减少对大量标注数据的依赖；通过预训练编码了丰富的医学先验知识；强大的泛化能力和任务适应性。
挑战：

• 数据偏差与公平性：预训练数据可能存在人群、疾病谱系或机构特异性偏差，导致模型在未见过群体上性能下降或不公。
• 事实性与安全性：生成内容可能存在“幻觉”（生成看似合理但不准确或虚构的信息），在临床应用中风险极高。
• 计算资源：预训练需要巨大的算力和存储。
• 领域适配：通用医学预训练模型需针对特定子领域（如罕见病、特定成像设备）进行有效适配。
  未来方向：开发更高效的预训练目标；构建更大规模、高质量、去偏见的多模态医学预训练数据集；研究可靠的“事实核查”与不确定性校准机制；探索参数高效微调方法；以及推动其在临床决策支持、医学教育和个性化治疗中的安全、可控应用。