甲状腺功能亢进症

1. 基本概念与解剖生理基础
   甲状腺是位于颈部前方、气管两侧的一个蝴蝶形内分泌腺体。它的核心功能是合成、储存和释放甲状腺激素，主要包括甲状腺素（T4）和三碘甲状腺原氨酸（T3）。这些激素作用于全身几乎所有细胞，负责调节机体的新陈代谢速率、影响蛋白质合成、促进生长发育，并对神经系统、心血管系统、消化系统等功能有重要调控作用。甲状腺的功能本身受大脑中垂体和下丘脑的精密调控，形成一个“下丘脑-垂体-甲状腺”轴。

2. 疾病定义与核心病理
   甲状腺功能亢进症，简称“甲亢”，是指由于多种原因导致血液循环中甲状腺激素（T3和/或T4）水平异常增高，并作用于全身组织器官，引起以高代谢症候群和神经兴奋性增高为主要表现的一组临床综合征。其核心病理是身体处于“甲状腺激素过量”状态。最常见的病因是格雷夫斯病，这是一种自身免疫性疾病，患者体内产生针对甲状腺的刺激性抗体，持续刺激甲状腺过度合成和分泌激素。

3. 临床表现与系统影响
   过多的甲状腺激素会加速身体的新陈代谢，产生一系列症状和体征：

   • 高代谢症候群：怕热、多汗、皮肤潮湿、低热、食欲亢进但体重下降、疲乏无力。
   • 神经系统：精神紧张、烦躁易怒、失眠、注意力不集中、手和舌的细微震颤。
   • 心血管系统：心悸、心跳过快（窦性心动过速，休息时心率也常大于100次/分）、心律失常（如房颤）、脉压差增大（收缩压升高、舒张压降低），长期可导致心脏扩大和心力衰竭。
   • 消化系统：大便次数增多或腹泻。
   • 肌肉骨骼系统：肌肉无力、萎缩，周期性麻痹（多见于亚洲男性）。
   • 生殖系统：女性月经稀发或闭经，男性阳痿。
   • 特征性体征（多见于格雷夫斯病）：
     • 弥漫性甲状腺肿：颈部对称性肿大。
     • 眼征：眼球突出、眼睑水肿、眼球活动受限、复视等。
     • 胫前黏液性水肿：小腿前方皮肤增厚、变粗，呈橘皮样。

4. 诊断方法与鉴别诊断
   诊断遵循“临床表现+实验室检查+病因鉴别”的步骤。

   • 实验室检查：
     • 促甲状腺激素：是最敏感、最常用的初筛指标。甲亢时TSH水平通常被显著抑制（低于正常下限）。
     • 甲状腺激素：血清FT4和FT3水平升高。T3型甲亢可能仅表现为FT3升高。
     • 病因相关抗体：促甲状腺激素受体抗体是诊断格雷夫斯病的关键指标。
   • 影像学检查：
     • 甲状腺超声：评估甲状腺大小、形态、血流（甲亢时血流信号极为丰富，呈“火海征”）及有无结节。
     • 甲状腺放射性核素扫描：用于鉴别病因。格雷夫斯病表现为甲状腺弥漫性摄取增高；而甲状腺炎或自主性高功能腺瘤则有其特征性表现。

5. 治疗原则与主要方法
   治疗目标是控制甲状腺激素水平至正常，缓解症状，并针对病因进行治疗。主要方法有三种：

   • 抗甲状腺药物：如甲巯咪唑和丙硫氧嘧啶。通过抑制甲状腺激素的合成来起效，是多数患者的初始治疗选择，尤其适用于病情轻、甲状腺轻度肿大的患者。需规律服药1.5-2年，治疗过程中需定期监测血常规和肝功能，以防药物副作用（如粒细胞减少、肝损伤）。
   • 放射性碘治疗：口服放射性碘-131，利用其释放的β射线破坏部分甲状腺组织，减少激素的产量。适用于药物疗效不佳、复发或伴有严重并发症的患者。主要风险是可能导致永久性甲状腺功能减退，需终身补充甲状腺素。
   • 手术治疗：即甲状腺次全或全切除术。适用于甲状腺显著肿大压迫气管、怀疑恶变、或药物治疗及放射治疗均不适合的患者。主要风险包括喉返神经损伤（导致声音嘶哑）和甲状旁腺功能减退（导致低钙血症）。

6. 并发症与长期管理
   甲亢若未得到及时有效控制，可能引发严重并发症，如：

   • 甲状腺危象：一种危及生命的急症，表现为高热、大汗、心动过速（>140次/分）、烦躁、谵妄、恶心呕吐，严重者可出现心力衰竭和休克。
   • 甲亢性心脏病：长期甲亢导致心脏负荷过重，引发心律失常（尤其是心房颤动）、心脏扩大和心力衰竭。
     长期管理强调在专科医生指导下，根据选择的治疗方法定期复查甲状腺功能，调整治疗方案。无论采取何种治疗，最终约有50%-80%的患者可能发展为永久性甲状腺功能减退症，需要终身服用甲状腺素替代治疗，并定期监测。