子宫肉瘤

子宫肉瘤是一种起源于子宫间叶组织的恶性肿瘤，相比起源于上皮组织的子宫内膜癌，其发病率低但侵袭性强、预后较差。理解它需要从基础概念到具体临床层层深入。

第一步：明确基本定义和组织来源
子宫肉瘤不是单一疾病，而是一组疾病的统称。子宫壁由内向外分为三层：内膜层（上皮+间质）、肌层、浆膜层。肉瘤来源于中胚层衍生的“间叶组织”，如肌肉、脂肪、纤维、血管等。因此，子宫肉瘤可以长在肌层或内膜的间质部分。这与来源于上皮的“癌”（如子宫内膜癌）在起源上有根本区别。

第二步：认识主要病理类型
根据2020年WHO分类，子宫肉瘤主要分为以下几类，其生物学行为和预后差异巨大：

1. 子宫平滑肌肉瘤：最常见的子宫肉瘤类型（约占40%），起源于子宫肌层的平滑肌细胞。其特点是肿瘤细胞异常增殖、核分裂活跃、有凝固性坏死。它通常是孤立的肿块，与良性子宫肌瘤无关（极少由肌瘤恶变而来）。
2. 子宫内膜间质肉瘤：起源于子宫内膜的间质细胞。又分为：
   • 低级别子宫内膜间质肉瘤：生长缓慢，预后相对较好，具有特征性的激素（雌激素/孕激素）受体表达。
   • 高级别子宫内膜间质肉瘤：侵袭性强，预后差。
3. 未分化子宫肉瘤：高度恶性，缺乏明确的分化方向，预后极差。
4. 其他罕见类型：如腺肉瘤（含有良性上皮成分和恶性间质成分）、横纹肌肉瘤（多见于儿童和青少年）等。

第三步：了解临床表现——缺乏特异性是诊断难点
早期症状不明显，且常与常见的子宫肌瘤、异常子宫出血混淆。

• 核心症状：异常阴道流血（绝经后出血或经量增多）、阴道排液。
• 关键体征：盆腔包块迅速增大。一个原本稳定的“子宫肌瘤”在短期内（如数月内）明显长大，是重要的预警信号。
• 其他症状：下腹疼痛、坠胀感、压迫症状（如尿频）。晚期可出现消瘦、贫血等全身症状。

第四步：掌握诊断方法与流程——依赖病理确诊
由于临床表现和影像学检查缺乏特异性，诊断极具挑战。

1. 影像学检查：首选盆腔磁共振。MRI有助于评估肿瘤大小、位置、边界、内部结构（如坏死、出血）及与周围组织关系。超声可作为初筛，但鉴别良恶性价值有限。
2. 肿瘤标志物：没有特异性标志物。乳酸脱氢酶可能升高，但并非诊断依据。
3. 病理学诊断（金标准）：最终诊断必须依靠手术切除标本的病理检查。对于疑似病例，不推荐进行术前诊断性刮宫或穿刺活检，因为容易导致肿瘤扩散，且取材有限可能漏诊。全子宫切除术后完整的病理分析是确诊和分型的唯一可靠方法。病理学家会通过显微镜观察细胞形态、核分裂像计数、有无肿瘤性坏死等关键指标来诊断和分类。

第五步：熟悉分期与治疗原则——以手术为核心的综合治疗
采用国际妇产科联盟的子宫肉瘤分期系统。

• 手术治疗：是最主要和最基础的治疗手段。标准术式为全子宫+双侧附件切除术。是否进行淋巴结清扫存在争议，因为淋巴结转移模式不同于癌，且清扫可能不改善总体生存。对于晚期患者，尽可能做到肿瘤细胞减灭术（R0切除）。
• 辅助治疗：
  • 放疗：可用于降低局部复发风险，尤其对于盆腔内残留病灶或高危病例，但对远期生存改善有限。
  • 化疗：是重要的辅助和姑息治疗手段。常用方案包括吉西他滨+多西他赛、多柔比星等，用于高级别肉瘤或晚期、复发患者。
  • 激素治疗：对低级别子宫内膜间质肉瘤有效，因其表达激素受体。可使用高效孕激素、芳香化酶抑制剂或GnRH激动剂。
  • 靶向与免疫治疗：仍在探索中，部分特定基因突变（如NTRK融合）的患者可能从相应靶向药中获益。

第六步：认识预后与随访——总体预后不佳，需长期监测
子宫肉瘤总体5年生存率较低，约30-50%，但类型差异大（低级别子宫内膜间质肉瘤预后较好，未分化肉瘤极差）。预后与病理类型、分级、分期、手术是否彻底密切相关。
随访至关重要：治疗后前2-3年每3-4个月复查一次，包括盆腔检查、胸/腹/盆影像学（CT或MRI）和肿瘤标志物（如有），以早期发现复发。复发常见于盆腔和肺部。