医学AI中的Transformer模型

1. 基础概念：理解核心架构

   • 是什么：Transformer是一种基于“注意力机制”的深度神经网络架构，最初由谷歌团队于2017年在论文《Attention Is All You Need》中提出，用于处理序列到序列的任务（如机器翻译）。它的最大特点是完全摈弃了传统的循环（RNN）或卷积（CNN）结构，完全依赖注意力机制来建模输入序列中各元素（如单词、像素、基因片段）之间的全局依赖关系。
   • 关键创新：引入了“自注意力机制”，让序列中的每个元素都能直接关注到序列中所有其他元素，从而高效地捕获长距离依赖关系，解决了传统RNN在处理长序列时的“梯度消失/爆炸”和信息遗忘问题。其基础架构主要由“编码器-解码器”堆叠构成。

2. 核心机制：自注意力与多头注意力

   • 自注意力：这是理解Transformer的核心。对于一个输入序列（如一段描述症状的文本），自注意力机制通过计算序列中每个元素与其他所有元素之间的关联性（注意力权重），来决定在编码当前元素时，应该“关注”其他元素的多少信息。计算过程可以抽象为：将每个元素转换为“查询向量”、“键向量”和“值向量”三种表征，通过查询向量与所有键向量的匹配度计算注意力权重，然后用这些权重对值向量进行加权求和，得到该元素的新表征。
   • 多头注意力：为了从不同“子空间”或不同“角度”捕捉信息，Transformer将自注意力机制并行执行多次（即多个“头”）。每个头学习不同的关注模式（例如，一个头关注语法结构，另一个头关注医学实体关系），最后将所有头的输出拼接并线性变换，形成更丰富、更鲁棒的综合表征。

3. 在医学AI中的核心应用范式

   • 医学自然语言处理：这是Transformer应用最广泛的领域。通过在大规模生物医学文献、电子健康记录、临床报告文本上进行预训练，形成了医学专用的大语言模型（如BioBERT、ClinicalBERT、PubMedBERT）。它们能执行：
     • 命名实体识别：自动识别文本中的疾病、药物、基因、解剖部位等医学实体。
     • 关系抽取：判断实体间的关系（如“药物治疗疾病”）。
     • 医学问答与信息检索：理解医学问题，从海量文献或病历中精准查找答案。
     • 临床笔记自动摘要：从冗长的病程记录中提取关键信息。
   • 医学影像分析：视觉Transformer（ViT）将图像分割成固定大小的图像块序列，视作类似单词的“视觉词元”输入Transformer。它在医学图像分类、分割、检测任务上表现出色，能够建模图像中不同区域间的长程上下文关系（例如，关联位于不同位置的病灶与特定解剖标志物）。
   • 多模态医学数据分析：将Transformer作为“通用融合器”，同时处理文本（报告）、图像（X光、病理切片）、时序信号（心电图、脑电图）、基因组序列等不同模态的数据。通过跨模态注意力机制，模型可以学习模态间的对齐和互补信息（例如，关联影像特征与放射科报告描述，或整合基因表达谱与临床表型）。

4. 高级演进与医学适应性挑战

   • 预训练-微调范式：医学数据标注成本极高。因此，先在公开的大规模无标注或弱标注医学数据（如PubMed所有摘要）上进行“自监督预训练”（例如，掩码语言建模），让模型学习通用的医学语言或视觉表示，再在特定下游任务（如特定疾病的分类）的小规模标注数据上进行“微调”，已成为标准流程。
   • 效率优化：标准的Transformer计算复杂度随序列长度呈平方增长，对于高分辨率医学图像或长序列电子健康记录，计算开销巨大。针对此，发展出了稀疏注意力、轴向注意力、层级Transformer等多种变体，以降低计算成本，适应医学数据的特点。
   • 处理结构化和时序数据：针对电子健康记录中的表格化、时序性数据，衍生出了专门的Transformer变体，如Temporal Fusion Transformer。它们能有效编码患者随时间推移的多次就诊记录、实验室检查结果序列，用于疾病进展预测、住院时长预测、再入院风险预警等。
   • 可解释性挑战与机遇：Transformer的注意力权重图本身可以提供一定程度的模型决策依据可视化（例如，展示分类决策时模型“关注”了图像或文本的哪些部分），这有助于临床医生理解AI的判断。但这仍属于事后解释，如何提升其内在可解释性并与医学因果知识结合，是当前研究重点。