妊娠期TORCH筛查

第一步：理解“TORCH”是什么
“TORCH”不是一个单独的疾病，而是一组在围产医学中具有重要意义的病原体英文首字母缩写。它特指一组可能导致胎儿先天性感染、畸形或发育异常的微生物。每个字母代表一种或一类病原体：

• T：弓形虫
• O：其他（主要指梅毒螺旋体、水痘-带状疱疹病毒、细小病毒B19等）
• R：风疹病毒
• C：巨细胞病毒
• H：单纯疱疹病毒（主要关注Ⅱ型）

第二步：筛查的目的与时机

1. 核心目的：识别出妊娠期初次（原发）感染这些病原体的孕妇。因为原发感染对胎儿的风险远高于复发或再激活感染。目标是通过干预（如治疗母体、加强监测、个别情况下终止妊娠）来改善妊娠结局。
2. 筛查时机：通常建议在孕前检查或孕早期首次产检时进行。孕前筛查能指导有免疫力妇女安心怀孕，对无免疫力的妇女（如风疹抗体阴性）可建议孕前接种疫苗（如风疹疫苗）或进行预防教育（如弓形虫）。孕早期筛查能尽早发现感染，启动监测与处理流程。

第三步：筛查的血清学检测原理
筛查主要通过检测孕妇血液中的特异性抗体来判断感染状态，关键是区分IgG和IgM抗体：

• IgG抗体阳性，IgM抗体阴性：表示既往感染，机体已产生免疫力，本次妊娠通常不构成胎儿感染风险（单纯疱疹病毒除外，其复发仍可能经产道感染新生儿）。
• IgG抗体阴性，IgM抗体阴性：表示易感人群，从未感染过，无免疫力。孕期需要避免感染（如避免接触猫粪、生肉以防弓形虫）。
• IgG抗体阳性，IgM抗体阳性：情况复杂，可能代表：1）近期原发感染；2）远期感染但IgM持续阳性；3）IgM假阳性。需要进一步检查（如IgG亲和力试验）和动态观察（2-4周后复查抗体滴度变化）来鉴别。
• IgG抗体阴性，IgM抗体阳性：提示可能为近期原发感染，但需排除IgM假阳性，是临床关注的重点。

第四步：各种病原体的具体影响与处理原则

1. 弓形虫：通过接触猫粪、食用未煮熟的肉感染。孕早期感染可导致流产、胎儿脑积水、颅内钙化、视网膜脉络膜炎等。确诊原发感染后，可给予螺旋霉素或乙胺嘧啶+磺胺嘧啶治疗，以降低垂直传播风险。
2. 风疹病毒：孕早期感染致畸风险极高，可导致先天性风疹综合征，包括先天性心脏病、白内障、耳聋等。预防是关键，孕前接种疫苗是最有效手段。孕期确诊原发感染，需充分告知胎儿风险。
3. 巨细胞病毒：是引起先天性感染最常见的病毒。孕早期原发感染可导致胎儿生长受限、小头畸形、感音神经性耳聋、智力障碍等。目前无特效疫苗和成熟的宫内治疗方法。筛查发现原发感染后，主要通过超声和羊膜腔穿刺（检测病毒DNA）评估胎儿是否感染及受损情况，为后续管理提供依据。
4. 单纯疱疹病毒：主要关注Ⅱ型（生殖器型）。孕期原发感染可能引起病毒血症，增加流产、早产风险，并可通过产道感染新生儿，引起严重的新生儿疱疹。处理重点是：孕晚期发生原发感染或活动性皮损，建议剖宫产以预防新生儿感染；复发感染若产时无活动皮损，可经阴道分娩。
5. 其他（O）：如梅毒筛查是常规产检项目。孕期发现需及时、足量青霉素治疗，可有效预防先天性梅毒。水痘孕早期感染可能致胎儿肢体发育不全、小头畸形等。细小病毒B19感染可导致胎儿贫血、水肿甚至胎死宫内。

第五步：筛查的局限性与临床决策
TORCH筛查存在争议和局限性：

• 并非所有阳性都有临床意义：需谨慎解读IgM阳性，避免过度诊断和孕妇焦虑。
• 阳性结果不等于胎儿感染：母体感染后，病原体通过胎盘感染胎儿的概率（垂直传播率）和导致胎儿严重病变的概率（致畸率）因病原体和感染孕周而异。
• 决策流程复杂：筛查阳性后，需结合孕周、超声检查（寻找胎儿结构异常或超声软标志）、羊膜腔穿刺（进行病原体DNA检测）等综合评估，由产科、产前诊断、新生儿科等多学科共同参与，为孕妇提供个体化的咨询和后续处理方案。

总结：妊娠期TORCH筛查是一项旨在识别和干预特定宫内感染的产前检查策略。其核心在于通过血清学方法区分感染状态，重点是发现孕期的原发感染。临床处理需结合病原体特性、孕周和胎儿评估结果，进行个体化、多学科的管理，以最大程度改善胎儿和新生儿预后。