新生儿先天性膈疝

1. 基本概念
   新生儿先天性膈疝是指在胎儿发育过程中，由于膈肌（分隔胸腔和腹腔的肌肉膜）未能完全闭合，导致腹腔内的脏器（主要是胃、肠管、肝脏或脾脏）通过缺损处进入胸腔。这是一种先天性结构畸形，属于出生缺陷。疝入胸腔的脏器会压迫同侧的肺组织，使其发育不良，并可能影响心脏和另一侧肺的功能。

2. 胚胎发育与病理生理
   正常的膈肌在胚胎发育第8-10周形成。当这个过程出现障碍时，就会留下缺损。最常发生的类型是后外侧膈疝，也称为Bochdalek疝，多位于左侧（约占80%）。由于腹腔脏器在胎儿期就已进入胸腔，严重阻碍了肺的生长发育，导致肺发育不良。其主要病理改变包括：肺泡数量减少、肺血管床减少（肺血管阻力增高）、肺泡及肺动脉壁增厚。这是出生后发生严重呼吸困难和肺动脉高压的根本原因。

3. 临床表现
   患儿的严重程度与肺发育不良的程度和疝入脏器的多少直接相关。

   • 出生后即刻或数小时内出现严重的、进行性的呼吸困难、呼吸急促、发绀（皮肤黏膜青紫）。
   • 体征：患侧（多为左侧）胸廓隆起，呼吸运动减弱，叩诊呈鼓音（因为肠管进入），听诊呼吸音减弱或消失，可闻及肠鸣音（关键体征）。腹部因脏器移入胸腔而呈舟状腹（空虚、凹陷）。
   • 循环障碍：因纵隔（两肺之间的结构）被推向对侧，压迫心脏和大血管，可导致心率加快、血压下降等休克表现。

4. 诊断与鉴别

   • 产前诊断：许多病例在孕期常规超声筛查中即可发现，表现为胸腔内出现含液体的囊性或实性包块（肠管或肝脏），纵隔和心脏向对侧移位。
   • 产后诊断：
     • 胸部X线片是确诊的关键检查。典型表现为：患侧胸腔内可见充气的肠袢影，肺组织受压，心脏和纵隔向对侧移位，患侧膈肌影消失，腹部充气肠管减少。
     • 超声检查可辅助判断疝入的脏器（如肝脏）。
   • 需要与新生儿呼吸窘迫综合征、先天性肺囊性腺瘤样畸形、张力性气胸等其他导致严重呼吸窘迫的疾病相鉴别。

5. 治疗原则
   新生儿先天性膈疝是儿科急症，治疗需要多学科团队（新生儿科、小儿外科、重症监护、麻醉科）协作。

   • 产前管理：对于产前诊断的严重病例，需在有救治能力的围产中心分娩，以便出生后立即救治。
   • 出生后稳定期：
     1. 呼吸支持：立即气管插管进行机械通气。策略上强调“温和通气”，允许一定程度的二氧化碳升高，避免使用高压力、高浓度氧气，以最大限度减少对发育不良肺的进一步损伤（气压伤、氧中毒）。
     2. 循环支持：建立静脉通道，使用血管活性药物维持血压和心功能。
     3. 治疗持续性肺动脉高压：这是主要死亡原因之一。可采用吸入一氧化氮、使用肺血管扩张剂，严重者可能需体外膜肺氧合支持。
   • 手术治疗：待患儿呼吸循环状态稳定后（通常需要数天） 进行手术修补。手术目的是将疝入胸腔的脏器还纳回腹腔，并缝合关闭膈肌缺损。手术本身并非急诊，关键是术前充分稳定病情。

6. 预后与并发症
   预后取决于肺发育不良的严重程度和是否合并其他畸形（如心脏、染色体异常）。主要并发症包括：术后复发性肺动脉高压、慢性肺疾病、胃食管反流、生长迟缓、神经系统发育问题（可能与缺氧有关）以及疝气复发。存活患儿需要长期的随访，监测呼吸、营养、神经发育及听力等。