小儿乳糖不耐受

1. 定义与核心概念
   小儿乳糖不耐受是指儿童因小肠黏膜上乳糖酶活性不足或缺乏，导致摄入的乳糖（主要存在于奶及奶制品中的双糖）不能被充分分解为葡萄糖和半乳糖，从而引起一系列消化系统症状的临床综合征。其本质是乳糖消化吸收障碍，并非免疫系统介导的过敏反应。

2. 病理生理基础
   乳糖的消化依赖于小肠绒毛顶端刷状缘上的乳糖酶。当此酶活性不足时，未消化的乳糖无法被小肠吸收，会完整地进入结肠。在结肠内，肠道菌群将乳糖发酵，产生大量氢气、二氧化碳和短链脂肪酸等气体和有机酸。这个过程会导致：1）肠腔内渗透压增高，使水分被动进入肠腔，引起水样腹泻；2）气体产生增多，引起腹胀、腹痛和肠鸣；3）酸性代谢产物刺激肠壁，加速肠蠕动并可能引起肛门周围皮肤刺激。

3. 主要分类与病因
   根据发生原因，主要分为三型：

   • 先天性乳糖酶缺乏：极为罕见，为常染色体隐性遗传病，生后进食母乳或普通配方奶即出现严重腹泻、脱水，需终身避免乳糖。
   • 原发性乳糖酶缺乏（成人型）：最常见。乳糖酶活性随年龄增长而生理性下降，通常在断奶后开始，学龄期前后显现症状。具有明显的种族和地域差异。
   • 继发性乳糖酶缺乏：由于其他疾病损伤小肠黏膜所致，如急性肠炎（尤其是轮状病毒感染后）、慢性腹泻、乳糜泻、克罗恩病、化疗或营养不良等。此型通常是暂时性的，随原发病的痊愈而恢复。

4. 临床特征与表现
   症状通常在摄入含乳糖食物后30分钟至数小时内出现。典型症状包括：

   • 消化道症状：腹泻（特征为黄色或青绿色蛋花汤样、泡沫状、酸臭味水样便）、腹胀、腹部绞痛、肠鸣音亢进、排气增多。
   • 全身影响：长期腹泻可导致营养不良、体重增长缓慢、生长发育迟滞。婴儿可能伴有烦躁不安、哭闹。
   • 特点：症状严重程度与摄入乳糖的量直接相关，且个体差异大。

5. 诊断与鉴别诊断
   诊断需结合病史、饮食试验和实验室检查：

   • 病史与饮食日记：记录症状与乳制品摄入的关系，去除乳糖后症状改善是重要线索。
   • 氢气呼气试验：诊断金标准。空腹口服乳糖后，定时检测呼出气体中的氢气浓度。若浓度显著升高，表明乳糖在结肠发酵，支持诊断。
   • 大便还原糖及pH值检测：简便的初筛方法。新鲜大便中还原糖含量升高（>0.25%）且pH值降低（<5.5）提示乳糖不耐受可能。
   • 乳糖耐量试验：现已少用。
   • 鉴别诊断：需重点与牛奶蛋白过敏（免疫介导，常伴皮疹、呕吐、血便等）、其他原因引起的慢性腹泻、肠易激综合征等相鉴别。

6. 管理与治疗原则
   治疗目标是缓解症状、保证营养、促进生长发育。

   • 饮食治疗（核心）：
     • 限制乳糖摄入：根据不耐受程度，减少或避免鲜奶、酸奶、奶酪等。可选用无乳糖/低乳糖配方奶（婴儿）、无乳糖牛奶或植物奶（如豆奶、杏仁奶，需注意营养搭配）。
     • 少量多次或随餐摄入：部分患儿少量饮用或与其它食物同食可减轻症状。
     • 保证钙和维生素D摄入：避免乳制品后需通过其他食物（深绿色蔬菜、豆腐、鱼类）或补充剂确保钙和维生素D的足量摄入。
   • 酶替代疗法：在食用乳制品前口服乳糖酶制剂，帮助体外分解乳糖。
   • 治疗原发病：对继发性乳糖不耐受，重点在于治疗导致肠黏膜损伤的基础疾病。
   • 肠道菌群调节：部分研究表明，益生菌（如乳杆菌、双歧杆菌）可能有助于改善症状，但效果因人而异。

7. 病程与预后
   原发性乳糖不耐受为终身性，但通过饮食管理可完全控制症状，患儿生长发育不受影响。继发性乳糖不耐受多为暂时性，在原发病治愈、肠黏膜修复后，乳糖酶活性可逐渐恢复，通常需数周至数月。定期评估营养状况和生长曲线至关重要。