双胎输血综合征
双胎输血综合征是一种发生于单绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠的严重并发症。为了理解它，我们从基础概念开始。
第一步：理解发生的基础——胎盘结构
在双胎妊娠中，根据受精卵分裂的时间不同，会形成不同类型的胎盘和胎膜。单绒毛膜双羊膜囊双胎，是指一个受精卵在受精后第4-8天分裂，两个胎儿共享一个胎盘（“单绒毛膜”），但各自拥有独立的羊膜囊（“双羊膜囊”）。这种共享的胎盘内，两个胎儿的血管系统通过胎盘内的血管吻合支（动脉-动脉、静脉-静脉、动脉-静脉）相互连接。这是TTTS发生的解剖学基础。
第二步：核心病理生理——血流动力失衡
问题的关键在“动脉-静脉吻合支”。这种血管连接是单向的，血液从其中一个胎儿（称为“供血儿”）的动脉，直接流向另一个胎儿（称为“受血儿”）的静脉。如果胎盘内的血管吻合支不平衡（例如动脉-静脉吻合支占主导，而补偿性的动脉-动脉吻合支缺乏或功能不足），就会导致严重的血流动力学失衡。血液会持续地、单向地从供血儿流向受血儿。
第三步：疾病发展的病理生理过程
这导致了两个胎儿截然相反的病理状态：
- 对供血儿：由于血液不断流失，会逐渐出现血容量减少、贫血、发育迟缓。为了代偿，其肾脏血流量减少，导致尿量减少，从而羊水过少。严重时，羊水极度减少，胎儿被羊膜紧紧包裹，活动受限，称为“贴附儿”。
- 对受血儿：由于接受过多血液，会逐渐出现血容量过多、红细胞增多、高血压。为排出过多的液体，其肾脏排尿增多，导致羊水过多。心脏为泵出增多的血量而负荷过重，最终可导致心肌肥厚、心力衰竭、全身水肿，甚至胎死宫内。
第四步：临床表现与诊断
TTTS通常在中孕期（孕16-26周）表现出来。主要临床表现为孕妇腹部短期内异常增大（由受血儿羊水过多引起）。诊断主要依靠超声检查，其标准（Quintero分期系统）包括：
- 必要条件：单绒毛膜双羊膜囊双胎。
- 关键证据：两个胎儿羊水量出现显著差异。通常定义为：受血儿最大羊水暗区垂直深度 > 8厘米，同时供血儿最大羊水暗区垂直深度 < 2厘米。
- 其他支持证据：两个胎儿体重差异增大（通常>20%）、膀胱大小差异（供血儿膀胱小或不显示）、受血儿出现水肿或心功能不全等。
第五步：严重程度分期
Quintero分期系统是指导治疗和评估预后的重要依据：
- I期：仅符合羊水量差异标准（供血儿羊水过少，受血儿羊水过多），供血儿膀胱尚可显示。
- II期：供血儿的膀胱因少尿而持续不显示（超声检查1小时内未看到充盈）。
- III期：出现多普勒血流频谱异常，提示胎儿状况恶化（如供血儿脐动脉舒张末期血流缺失或反向，受血儿静脉导管血流异常或出现脐静脉搏动）。
- IV期：任一胎儿出现水肿（胸腹腔积液、皮下水肿）。
- V期：一个或两个胎儿死亡。
第六步：治疗策略
治疗目标是阻断胎盘血管间的异常交通，主要方法为胎儿镜下激光凝固术，这是目前中重度（II-IV期）TTTS的标准一线治疗方法。
- 胎儿镜激光手术：在超声引导下，将一根纤细的内窥镜（胎儿镜）经孕妇腹壁、子宫壁进入受血儿的羊膜腔。在直视下，寻找并激光凝固胎盘血管吻合支，从根本上阻断血流交通。此法胎儿存活率最高，且存活儿神经系统后遗症风险相对较低。
- 羊水减量术：通过反复穿刺抽吸受血儿过多的羊水，以缓解症状（如早产、母亲呼吸困难），但并未根治病因。适用于I期或作为激光手术前的临时措施，或当激光手术不可行时。
- 期待治疗/严密监护：仅适用于极早期的I期病例，需极其频繁的超声监测。
- 选择性减胎术：在病情严重、一胎已出现不可逆损伤时为保全另一胎儿而采取的终极手段。
第七步：预后与并发症
未经治疗的严重TTTS，胎儿死亡率可高达80-100%。即使经过治疗，仍可能出现胎儿死亡、流产、早产、胎膜早破等产科并发症。存活胎儿存在发生神经系统损伤（如脑瘫）、心脏功能障碍等长期后遗症的风险，因此需要进行长期随访。
总结来说，双胎输血综合征是单绒毛膜双胎因共享胎盘血管异常连接导致的血流动力学危象，表现为供血儿与受血儿截然相反的病理状态，通过超声可诊断和分期，胎儿镜激光手术是核心治疗方法，但整个妊娠期及新生儿期均需严密监测。