小儿先天性巨结肠

第一步：理解基本概念——什么是“先天性巨结肠”？
先天性巨结肠，又称赫希施普龙病，是一种因肠道神经系统发育缺陷导致的先天性疾病。主要特征是病变肠段（通常位于结肠远端）的肠壁内缺乏一种叫做“神经节细胞”的神经元。这些细胞负责协调肠道的蠕动。由于缺乏神经节细胞，这段肠管持续痉挛收缩，无法正常放松，导致肠内容物（粪便）无法顺利通过，从而引起其上方的正常肠管发生继发性、功能性的极度扩张和肥厚，故称为“巨结肠”。

第二步：追溯疾病根源——为什么会发生？

1. 胚胎发育异常：在胚胎发育的第5至第12周，起源于神经嵴的细胞应沿着整个消化道，从食管到肛门，迁移并发育成肠壁内的神经节细胞。在先天性巨结肠患儿中，这个迁移过程在结肠的某一段（最常见于直肠和乙状结肠交界处）中断，导致该段及以下肠管完全没有神经节细胞。
2. 遗传因素：本病有家族聚集倾向，属于多基因遗传病。目前已发现多个相关基因（如RET、GDNF等）的突变与该病发生密切相关。
3. 环境因素：可能作为诱因，与遗传背景共同作用。

第三步：认识核心病理与分型——病变在哪里？
疾病的严重程度取决于缺乏神经节细胞的肠段长度（即“病变段”）。

1. 常见型（约80%）：病变段局限于直肠和乙状结肠。
2. 长段型：病变延伸至乙状结肠以上，甚至累及整个结肠（全结肠型）或部分小肠。
3. 短段型：病变仅限于直肠远端。
4. 超短段型：病变仅局限于直肠末端，极少见。

第四步：识别临床表现——如何发现孩子可能患有此病？
症状出现的时间和严重程度与病变段长度相关。

1. 新生儿期主要表现：
   • 胎便排出延迟：这是最关键的早期线索。约90%的健康新生儿在出生后24小时内排出墨绿色胎便。而先天性巨结肠患儿通常在出生后48小时仍无胎便排出，或需要灌肠等刺激才能排出。
   • 腹胀：腹部明显膨隆，可见肠型。
   • 呕吐：可呕吐胆汁样或粪样物。
   • 便秘：呈进行性加重。
2. 婴幼儿及儿童期表现：
   • 顽固性便秘：从新生儿期延续而来，依赖开塞露、灌肠才能排便，自行排便困难或不畅。
   • 腹胀：长期存在，腹壁静脉可见。
   • 发育迟缓：由于长期腹胀、便秘影响进食和营养吸收，导致体重不增、消瘦、贫血。
   • “粪石”形成：长期积存的粪便在结肠内形成坚硬的粪块。

第五步：掌握诊断方法——医生如何确诊？
诊断是一个循序渐进的过程：

1. 病史与体格检查：详细询问胎便排出时间及便秘史。肛门指检极具价值：检查者可感到直肠壶腹空虚（无粪便），退指时常有大量气体和稀便随着手指呈“爆破样”排出，腹胀随即缓解。
2. 影像学检查：
   • 腹部X线平片：显示结肠显著扩张，内有大量粪块和气液平面。
   • 钡剂灌肠造影：是关键的诊断方法。可清晰显示：①痉挛狭窄的病变段（无神经节细胞段）；②其近端扩张肥厚的正常结肠（继发性巨结肠）；③两者之间的“漏斗形”移行区。
3. 确诊检查：
   • 直肠肛门测压：检测直肠肛门抑制反射是否存在。先天性巨结肠患儿该反射消失。适用于较大婴儿及儿童。
   • 直肠黏膜吸引活检：用特定器械吸取一小块直肠黏膜及黏膜下层组织，进行乙酰胆碱酯酶组织化学染色。先天性巨结肠患儿的病理切片中可见特征性的神经纤维增生肥大。这是常用的术前确诊方法。
   • 全层病理活检：手术中取肠壁全层组织进行病理检查，发现神经节细胞缺如，是诊断的“金标准”。

第六步：了解治疗与预后——如何治疗？未来会怎样？
治疗原则是手术切除缺乏神经节细胞的病变肠段，将正常肠管与肛门吻合，重建排便通路。

1. 术前准备（保守治疗）：对于诊断明确或高度疑似的新生儿及婴儿，在手术前需进行系统的肠道准备，包括：每日用温生理盐水回流灌肠，以清除积粪、缓解腹胀；必要时静脉营养支持，改善全身状况。
2. 手术治疗：是根治性方法。目前多采用微创手术（如腹腔镜辅助）或经肛门一期拖出术。常见术式如Swenson、Duhamel、Soave等，核心目标都是将正常的结肠拖至肛门，与肛管吻合。
3. 术后并发症与长期管理：
   • 早期并发症：包括吻合口漏、感染、肠梗阻等。
   • 远期问题：最常见的是“小肠结肠炎”，可发生在术前或术后，表现为突然高热、严重腹胀、腹泻、恶臭便、迅速出现脱水中毒症状，是危及生命的急症，需立即就医。其他还包括便秘、污便、肛门失禁等。
   • 长期随访：术后需要长期随访，进行排便功能训练和康复指导，多数患儿可获得良好的排便功能，但部分患儿可能仍需药物或灌肠辅助排便。总体预后良好，生活质量可接近正常。