法洛四联症

1. 核心定义
   法洛四联症是一种最常见的青紫型先天性心脏病。其病理解剖基础由四种心脏结构异常共同构成：① 肺动脉狭窄（右心室流出道梗阻）；② 室间隔缺损（心室水平的异常通道）；③ 主动脉骑跨（主动脉根部向右前移位，跨于左右心室之上）；④ 右心室肥厚（由于右心室压力长期增高导致的继发性改变）。这四种异常中，肺动脉狭窄的程度是决定病情严重性的关键。

2. 病理生理与临床表现的关联
   血流动力学的核心是肺动脉狭窄和室间隔缺损的共同作用。

   • 肺动脉狭窄：导致右心室向肺动脉射血阻力极大增高，右心室压力随之升高。
   • 右向左分流：由于右心室压力接近或超过左心室，静脉血（含氧量低的血液）便通过巨大的室间隔缺损直接分流进入骑跨的主动脉，与左心室的动脉血混合。
   • 核心结果：全身动脉血中混入了大量静脉血，血液氧含量降低，导致持续性中央性紫绀（表现为口唇、甲床等部位青紫）。紫绀的程度与肺动脉狭窄的严重度直接相关。
   • 缺氧发作：在活动、哭闹等诱因下，右心室流出道肌肉可能突然痉挛，导致肺动脉血流急剧减少，右向左分流剧增，引发严重缺氧、呼吸困难、甚至晕厥，称为“缺氧发作”或“紫绀发作”。

3. 诊断方法与关键发现
   诊断需结合症状、体格检查和辅助检查。

   • 体格检查：除紫绀外，特征性体征包括杵状指/趾（长期缺氧导致末端组织增生），在胸骨左缘可闻及粗糙的收缩期喷射样杂音（来自肺动脉狭窄）。
   • 辅助检查：
     • 心脏超声：是确诊的首选无创检查。可清晰显示四种解剖畸形，评估肺动脉狭窄的部位与程度、室间隔缺损大小、主动脉骑跨比例以及右心室肥厚情况。
     • 心电图：显示右心室肥厚的电学表现。
     • 胸部X线：典型表现为“靴型心”（心尖上翘、心腰凹陷，因右心室肥厚和肺动脉段凹陷所致），肺纹理纤细（肺血减少）。
     • 心导管检查：可精确测量心脏各腔室压力、血氧饱和度，评估肺动脉发育情况，通常在术前需要时进行。

4. 自然病程与并发症
   未经治疗的法洛四联症患儿预后差。紫绀导致慢性组织缺氧，影响生长发育。长期右向左分流和高红细胞血症（身体对缺氧的代偿反应）可导致一系列并发症，包括：脑脓肿（缺氧和微血栓形成）、脑卒中（红细胞增多导致血液粘稠度增高）、感染性心内膜炎以及继发性痛风等。

5. 治疗原则与策略
   治疗目标是增加肺血流、纠正心脏畸形。

   • 内科治疗与术前管理：处理缺氧发作（采取膝胸位、吸氧、使用β受体阻滞剂如普萘洛尔缓解流出道痉挛）、预防感染和并发症、纠正贫血或高粘滞血症。
   • 外科手术：是根治性手段。目前主张在有症状的婴儿期尽早行一期根治术，包括解除右心室流出道梗阻（切除肥厚肌束、拓宽肺动脉）和用补片完全修补室间隔缺损。对于肺动脉发育极差的患儿，可能先行姑息性手术（如体-肺动脉分流术，以增加肺血流量，促进肺动脉发育），为日后根治创造条件。

6. 预后与长期随访
   成功接受根治术后，绝大多数患儿症状消失，心功能恢复正常，可正常生活、学习和工作。但需长期定期心脏专科随访，监测可能出现的远期问题，如：肺动脉瓣反流（术后常见）、残余右心室流出道梗阻、心律失常等，少数患者可能需要在成年后再次干预。