小儿隐睾症

第一步：定义与基本概念
小儿隐睾症，也称为睾丸未降，是男性新生儿中常见的先天性生殖系统异常之一。指睾丸未能按照正常发育过程，从腹腔后壁经腹股沟管下降至阴囊底部的位置。在足月男性新生儿中，约有3%的发病率，而在早产儿中可高达30%。大多数病例为单侧（右侧更常见），约15%为双侧。

第二步：胚胎发育与病理机制
正常睾丸下降过程分为两个阶段：

1. 经腹阶段（孕8-15周）：睾丸由中肾分化，最初位于腹腔后壁近肾脏下方。在胰岛素样激素3和雄激素等作用下，通过引带的牵引，经腹部向腹股沟内环移动。
2. 腹股沟-阴囊阶段（孕28-35周）：睾丸通过腹股沟管，在雄激素（特别是双氢睾酮）的作用下，跟随引带末端肿胀体的收缩，最终进入并固定于阴囊底部。
   病理机制主要包括：

• 内分泌因素：如母体促性腺激素不足、雄激素合成或作用障碍。
• 机械因素：如引带发育异常、腹股沟管狭窄、精索血管过短等。
• 遗传因素：部分病例有家族史或与某些综合征相关。

第三步：临床表现与诊断

1. 主要表现：出生后一侧或双侧阴囊空虚、发育不良，触诊阴囊内无睾丸。约80%的未降睾丸可在腹股沟区触及，呈可移动的椭圆形肿块；20%为不可触及（可能位于腹腔内、发育不良或缺如）。
2. 并发症风险：
   • 生育能力下降：尤其是双侧隐睾，因腹腔温度高于阴囊，影响精子发生。
   • 睾丸恶性肿瘤风险增加：隐睾恶变率是正常下降睾丸的4-10倍，腹腔内睾丸风险更高。
   • 腹股沟疝：常伴发鞘状突未闭。
   • 睾丸扭转：发生率较高。
   • 心理影响：因阴囊外观异常可能产生自卑感。
3. 诊断：
   • 体格检查是核心：在温暖、放松环境下，采用“牛奶征”手法从腹股沟向阴囊方向推挤检查。
   • 影像学检查：超声是首选无创方法，对不可触及睾丸的定位有帮助，但有其局限性。MRI或CT较少用。
   • 腹腔镜检查：诊断和治疗的金标准，尤其适用于不可触及的睾丸，可直接视诊腹腔内情况。
   • 激素激发试验：可用于鉴别无睾症。

第四步：分类与鉴别诊断

1. 根据睾丸位置分类：
   • 可触及型：腹股沟型（最常见）、阴囊上方型、异位型（如会阴部、股部）。
   • 不可触及型：腹腔内型、腹股沟管内型、睾丸缺如或发育不良。
2. 根据是否可回缩区分：需与回缩性睾丸鉴别，后者因提睾肌反射亢进，睾丸可被强力提至腹股沟，但放松后可手动归位至阴囊底部，通常无需手术。
3. 其他鉴别诊断：包括睾丸上缩、游走睾丸、小阴茎伴阴囊内睾丸不清等。

第五步：治疗原则与方法
治疗目标是尽早将睾丸固定于阴囊，以降低并发症风险，保护生育潜能。

1. 观察等待：足月儿出生后6个月内，部分睾丸仍有自行下降可能，可暂观察。
2. 激素治疗：主要使用绒毛膜促性腺激素或促性腺激素释放激素。适用于低位可触及的隐睾，总体成功率约20%，有争议，可能促进生殖细胞凋亡，目前已不作为首选。
3. 手术治疗：标准治疗方法。
   • 手术时机：目前公认最佳时间为6-12月龄，最晚不建议超过18月龄。早产儿可按矫正年龄计算。
   • 手术方式：
     • 睾丸下降固定术：适用于大多数可触及的隐睾。经腹股沟切口，游离精索、结扎鞘状突，将睾丸无张力地固定于阴囊肉膜囊内。
     • 腹腔镜手术：对于不可触及的睾丸（尤其是腹腔内型）是标准术式。可进行探查、定位，并可行腹腔镜睾丸下降固定术或分期手术（Fowler-Stephens术）。
     • 对于高位隐睾、精索血管过短者，可能需行分期手术或睾丸自体移植术。
     • 对发育极差、有恶变潜质的睾丸，或对侧睾丸正常者，可考虑睾丸切除术。

第六步：预后与长期随访

1. 生育能力：单侧隐睾且及时手术者，生育能力接近正常。双侧隐睾治疗后生育能力可能下降，需定期评估。
2. 肿瘤风险：即使手术后睾丸已下降，其恶变风险仍略高于正常人群。应教育患者自青春期后定期进行睾丸自我检查。
3. 随访内容：包括睾丸位置、大小、质地评估，青春期发育情况，以及生育能力和肿瘤风险的长期监测。
4. 心理支持：应关注患儿及家长的心理状态，提供必要的咨询和支持。